長春

長春

首頁  / 新聞 / 長春

我省首例!

單基因病“三代試管”成功妊娠

本報訊 (記者王菁菁) 日前,吉大一院傳來喜訊:由該院生殖醫學·產前遺傳中心完成的我省首例單基因病“三代試管”成功妊娠,并通過產前診斷驗證。這意味著,通過遺傳學診斷新技術,具有遺傳性疾病的患者也有生育健康寶寶的希望。

“恭喜你,羊水穿刺檢查順利通過,目前寶寶很健康!”當聽到遺傳咨詢門診醫生的產前診斷報告解讀后,一對中年夫妻懸著的心終于落了地。這對夫妻手中掐著一沓厚厚的檢查單,訴說著多年求子的艱辛之路。2003年妻子足月順產1名男嬰,2005年患兒在感冒后查出肌酸激酶明顯升高,出現走路慢、易摔倒癥狀,后經康復治療效果不佳,2007年患兒入院就診,并被診斷為進行性肌營養不良,2010年孩子因病夭折,夫妻倆再生育計劃,也因擔心悲劇重演而擱淺多年。

“假肥大性肌營養不良(DMD)是最常見的X連鎖隱性遺傳性肌肉病,活產嬰兒發病率約為1/3500?!痹撝行倪z傳咨詢門診醫生介紹,罹患此病癥的患兒通常3~5歲隱襲起病,表現為走路晚、易摔倒、腳尖著地、鴨步,上樓及蹲位站立困難,站立時腰椎過度前凸,腓腸肌假性肥大等癥狀?;純?~12歲不能行走,20歲左右因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。目前,該病尚無有效治療手段且預后差,患兒中約有1/3為新發突變,無家族史。

2020年,這對夫妻到吉大一院生殖醫學·產前遺傳中心就診,遺傳咨詢門診醫生通過家系遺傳分析與風險評估,在缺失先證者(家族中患兒夭折)的情況下,制訂了以患病胚胎行連鎖分析的實驗預案,經過促排、取卵、囊胚培養、胚胎活檢、高通量測序遺傳學分析、凍胚移植,成功妊娠。目前,患者順利通過羊水穿刺產前診斷驗證。

猜你喜歡

国内自产自销